O projekcie

Leo urodził się z rzadką genetyczną chorobą, klątwą Ondyny. Perspektywy na lek nie było.

„Do końca życia będzie tak leżał” – usłyszeli jego rodzice. Nie zgodzili się na taki obrót rzeczy. Podjęli trudną i wieloletnią walkę, aby Leo mógł żyć normalnie.

Dziś sytuacja się zmieniła. Instytuty naukowe we Francji, Stanach Zjednoczonych i Włoszech opracowują antidotum na klątwę. Trwają badania laboratoryjne. Jest szansa, że już za osiem lat lek wejdzie na rynek, a Leo na osiemnaste urodziny dostanie magiczną tabletkę i zacznie oddychać. By doprowadzić badania do końca, potrzeba tylko pieniędzy.

Musi się udać!

Kupując płytę dokładasz cegiełkę to wielkiego przedsięwzięcia, które umożliwi oddychanie nie tylko Leo, ale również Ani, Julkowi, Laurze, Emilce, Wojtkowi, Kubie, Johnowi, Santino, Cassidy,
Ahmedowi, Hansowi, Shivie, Lincolnowi, Elise…

Chcemy pomóc chorym na tę rzadką, genetyczną chorobę zapomnieć o szumie aparatury. Chcemy, by zastąpiła go muzyka.

„Ondinata. Pieśni dla Ondyny” to dwupłytowe wydawnictwo z utworami wybitnych artystów dla wszystkich chorych na klątwę – dzieci i dorosłych. Śpiewają między innymi: Gaba Kulka, Ralph Kamiński, Ania Karwan, Magdalena Cielecka, Gołda Tencer. Większość utworów powstała specjalnie z myślą o chorych na CCHS. Są śpiewane po angielsku, po polsku, hiszpańsku, arabsku i w jidysz.

Polska Fundacja CCHS „Zdejmij Klątwę” zajmuje się wszechstronną pomocą osobom cierpiącym na CCHS (Klątwę Ondyny) i ich rodzinom oraz wspieraniem badań naukowych nad wynalezieniem leku na tę chorobę.

Celem Fundacji jest polepszenie standardów opieki medycznej, poprawa jakości życia chorych i ich rodzin w Polsce, zwiększenie świadomości o CCHS oraz budowanie sieci międzynarodowej współpracy między pacjentami, naukowcami i służbą zdrowia.

Fundacja powstała w 2015 roku z inicjatywy Magdy Hueckel, Tomasza Śliwińskiego i Anny Palusińskiej: zdeterminowanych rodziców, którzy głęboko wierzą, że mogą zmienić świat – zdjąć klątwę nie tylko ze swoich dzieci, ale także ze wszystkich cierpiących na CCHS.

Fundacja ściśle współpracuje z francuską, niemiecką i włoską grupą wsparcia dla chorych na CCHS oraz z amerykańską Fundacją CCHS (Magda Hueckel i Tomasz Śliwiński są jej regionalnymi koordynatorami).

Więcej informacji: zdejmijklatwe.org

Inicjatorami i pomysłodawcami projektu są Magda Hueckel i Tomasz Śliwiński, założyciele Polskiej Fundacji CCHS Zdejmij Klątwę, prywatnie rodzice cierpiącego na CCHS Leo oraz Teo.

Magda Hueckel

Artystka wizualna, fotografka teatralna, scenografka. Jej prace wystawiane były na kilkudziesięciu wystawach w kraju i na świecie (m.in. w Tate Britain w Londynie). Autorka albumów „Anima. Obrazy z Afryki” oraz HUECKEL/TEATR” (nominacje do nagrody Fotograficzna Publikacja Roku 2014 i 2016). Współpracuje z Tomaszem Śliwińskim przy realizacji filmów jako autorka scenariuszy i art director. Ich film “Nasza klątwa” otrzymał nominację do Oskara oraz kilkadziesiąt nagród na międzynarodowych festiwalach. Stworzyła dokumentację kilkuset spektakli teatralnych. Absolwentka gdańskiej ASP, stypendystka MKiDN oraz Miasta Sopot, laureatka nagrody Sopocka Muza dla Młodych Twórców, W latach 2002–2004 tworzyła z Agatą Serafin duet fotograficzny hueckelserafin.

Prezeska i założycielka Polskiej Fundacji CCHS Zdejmij Klątwę.

Tomasz Śliwiński

Reżyser, scenarzysta i montażysta. Jego krótkometrażowy film dokumentalny „Nasza klątwa”(2013) zdobył liczne nagrody na festiwalach filmowych na całym świecie oraz był nominowany do Oscara w 2015 roku. Absolwent reżyserii filmowej w Warszawskiej Szkole Filmowej. Ukończył Program Fabularny Studio Prób w Szkole Wajdy. Laureat Programu Stypendialnego Ministra Kultury i Dziedzictwa Narodowego „Młoda Polska” (2015) oraz Stypendium m. st. Warszawa (2019). Wiceprezes Polskiej Fundacji CCHS „Zdejmij Klątwę”.

Rafał Wielgosz

Koordynator

Veddie Hare

Koordynator

Karol Tomoki Yamazaki

Projekt graficzny

Owls Department

Programowanie

Sebastian Wypych

Konsultant muzyczny

CCHS (klątwa Ondyny) to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność́ oddechowa, przede wszystkim podczas snu. Wszyscy pacjenci z CCHS wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji (niektórzy tylko podczas snu, inni dwadzieścia cztery godziny na dobę), zazwyczaj za pomocą respiratora.

W Polsce zdiagnozowano na tę chorobę ponad 30 osób, na świecie 1200. W chwili obecnej choroba jest nieuleczalna.

Więcej o CCHS na stronie Fundacji Zdejmij Klątwę.

Legenda o Ondynie

Mitologiczne Ondyny to nimfy wodne, rusałki. Zamieszkują stawy, jeziorka, rzeki i wodospady – utożsamiane są z żywiołami wody. Ondyny przypominają istoty ludzkie, nie posiadają jednak duszy. Jedynym sposobem na uzyskanie przez nich nieśmiertelności jest związanie się z człowiekiem. Dla człowieka jednak, związek z Ondyną jest bardzo ryzykowny – wszelka niewierność uruchamia klątwę, która skazuje zdrajcę na śmierć. Zaklęty przez Ondynę musi cały czas pamiętać o swoim oddechu, świadomie wdychać i wydychać powietrze – bo jeśli tylko choć na chwilę o tym zapomni – jego oddech ustanie, a on umrze… W literaturze pojawiła się pierwszy raz w 1811 roku w powieści Undine Friedricha de la Motte Fouqué.

CCHS (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, potocznie klątwa Ondyny) jest chorobą sierocą. Sierocą, czyli rzadką – badaniami nad nią zajmuje się zaledwie kilka ośrodków na świecie. Polska Fundacja CCHS „Zdejmij klątwę” wspiera pracę naukowców w poszukiwaniu potencjalnych metod jej leczenia, współpracując z afsondine.org z Francji oraz CCHS Foundation w USA.

Funduszami pozyskanymi z projektu „Ondinata” chcemy wesprzeć francuskie i amerykańskie badania, wierząc, że w ten sposób skutecznie przyspieszymy opracowanie i dopuszczenie do terapii leku, który umożliwi zdrowy sen i normalne życie naszych dzieci,

Współpraca z Francją

Zespół kierowany przez profesor Jeanne Amiel ze Szpitala Neckera w Paryżu jako pierwszy zidentyfikował podłoże genetyczne CCHS. Dzięki odkryciu francuskich naukowców wiemy, że za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie Phox2b kodującym czynnik transkrypcyjny, czyli białko odpowiedzialne za regulację innych genów. Z kolei zespół kierowany przez profesora Jean-François Bruneta z Instytutu Biologii Ecole Normale Supérieure w Paryżu, w oparciu o badania na myszach opracował pierwszy model, który pomaga zrozumieć mechanizmy komórkowe i molekularne związane z patologią i testować potencjalne leki.

Obecnie we Francji w prace nad rozszyfrowaniem choroby, zrozumieniem jej mechanizmów i wybraniem cząsteczki – kandydata na lek, zaangażowanych jest blisko 30 naukowców z renomowanych placówek, takich jak Institute of Genetic Diseases, Szpital Neckera w Paryżu, Marseille Medical Genetics, Uniwersytet Kartezjusza w Paryżu, Institute of Cognitive and Integrative Neurosciences of Aquitaine w Bordeaux  oraz Sorbonne University Laboratory, La Pitié Salpêtrière Hospital w Paryżu, Inserm w Szpitalu Roberta Debré w Paryżu.

Badacze pracują między innymi nad opracowaniem modeli komórkowych i informatycznych do identyfikacji szlaków sygnałowych zaangażowanych w CCHS oraz cząsteczek aktywujących owe szlaki. Prowadzone są także badania komórek i inii komórek macierzystych pobranych od pacjentów oraz badania elektrofizjologii pnia mózgu u myszy.  Ostatecznym celem badań jest opracowanie skutecznej terapii farmakologicznej – leku na klątwę Ondyny.

Prace koordynuje start-up AtmosR, utworzony w 2019 roku przez rodziny pacjentów oraz naukowców przekonanych, że w perspektywie kilku lat można zapewnić pacjentom rozwiązanie terapeutyczne pozwalające na uniezależnienie się od wentylacji mechanicznej, dzięki przywróceniu podstawowego rytmu oddechowego i eliminację istotnego ryzyka związanego z brakiem naturalnej chemorefleksji.

Start-up AtmosR planuje zająć się wszystkimi fazami łańcucha rozwoju leków, takimi jak:

• identyfikacja i wybór cząsteczki – kandydata na lek dzięki trwającym pracom przedklinicznym,
• przeprowadzenie badań klinicznych faz 1, 2 i 3,
• praca nad udoskonaleniem cząsteczki leku – opracowanie dawek, drogi podania,
• dyskusje z agencjami regulacyjnymi FDA w Stanach Zjednoczonych oraz EMA w Europie w celu dopuszczenia do obrotu jako ODD (czyli tzw. leku sierocego przeznaczonego do leczenia jednej z chorób rzadkich).

Współpraca ze Stanami Zjednoczonymi

CCHS Network jest amerykańskim koordynatorem badań naukowych nad mechanizmami molekularnymi CCHS, praktykami klinicznymi i badaniami skoncentrowanymi na pacjencie. Sieć CCHS współpracuje z ośrodkami klinicznymi, laboratoriami badawczymi CCHS, firmami zajmującymi się chorobami układu oddechowego i farmakologią oraz organizacjami wspierającymi pacjentów cierpiących na hipowentylację. 

CCHS Network wspiera między innymi badania prowadzone przez naukowców z University of Virginia nad zmianami profilu ekspresji genów w komórkach układu nerwowego odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu, oddechowego prace izraelskich naukowców dotyczące zmian w strukturze przestrzennej i agregacji białek prowadzących do powstania objawów choroby oraz prace nad głęboką stymulacja elektromagnetyczną podwzgórza jako metodą leczenia chorób związanych z zaburzeniami oddechowymi prowadzone przez lekarzy z Institute of Neuroscience w Grenoble i Szpitala Roberta Debré w Paryżu.

Chcesz zostać partnerem? Napisz do nas.